Novo artigo publicado hoje compromete o Reino Unido a realizar reformas importantes em terapias raras Novo livro de regras para terapias raras está sendo escrito, para publicação no próximo ano O tratamento foi aprovado por milhões de pessoas no Reino Unido afetadas por doenças raras, mas apenas __ZXQNUMB_ de doenças raras. As reformas do MHRA acelerarão o caminho para terapias raras desde a descoberta até o parto O livro de regras para terapias de doenças raras será revisto para tornar mais rápido e mais fácil testar, fabricar e aprovado estas terapias no Reino Unido, a Agência de Regulação de Medicamentos e Produtos de Saúde (MHRA) anunciou em um novo artigo publicado hoje apoiando as ambições da estratégia de Ciências da Vida do Governo.

Central para esta reforma será enfrentar as barreiras únicas que atualmente impedem que as terapias de doenças raras que mudam a vida alcancem pacientes, como pequenos números de pacientes e geração de evidências difíceis, mantendo a segurança. Cerca de 3.5 milhões de pessoas no Reino Unido – uma em 17 – vivem com uma doença rara, equivalente a uma criança em cada sala de aula. Quando os cuidadores são incluídos, esta comunidade é maior do que a população de Londres. No entanto, menos do que 5% de doenças raras atualmente têm um tratamento aprovado. A jornada diagnóstica média leva 5.6 anos, e 30% de crianças afetadas morrem antes dos cinco anos. O custo do diagnóstico tardio e das opções de tratamento limitadas é estimado em £340 milhões anuais, com mais £__ZXQNUMI_ bilhões em custos de incapacidade relacionados à saúde e uma perda anual de £__ZXQNUMJ_ bilhões para a economia. O artigo publicado hoje estabelece como o MHRA está pensando para mudar isso. Ele compromete o Reino Unido a realizar grandes reformas e é um sinal enorme de que uma mudança significativa para os pacientes com doenças raras está a caminho.

Suportando o desenvolvimento das reformas está um recém- formado Consórcio de Doenças Raras, que inclui pacientes e seus representantes, acadêmicos e indústria. Julian Beach, Diretor Executivo do MHRA, Qualidade da Saúde e Acesso, disse. O Reino Unido tem os ingredientes para ser um líder global em terapias de doenças raras, com uma rica base acadêmica, um único provedor de genômica e os conjuntos de dados únicos e diversos do NHS. O desafio é reunir todos esses elementos, o que o nosso novo framework fará. Ainda há mais trabalho a ser feito, mas espero que este trabalho tranquilize todos aqueles afetados por doenças raras que estamos ouvindo e estamos preparados para tomar ação em negrito para acelerar o caminho da descoberta à entrega, mantendo ao mesmo tempo padrões rigorosos de segurança. Gostaria de agradecer a todos aqueles que nos ajudaram a chegar aqui hoje. Isto não poderia ter sido feito sem a colaboração de todos. É mais desafiador desenvolver uma terapia para uma doença rara do que para uma doença mais comum, como diabetes ou hipertensão. Com pequenos grupos de pacientes dispersos e uma compreensão científica limitada da condição, recrutar participantes e realizar ensaios clínicos pode ser difícil e caro, tornando muito mais difícil reunir as evidências necessárias para provar que um tratamento funciona. Isto também reduz o incentivo financeiro para as empresas investirem.

Os avanços em ciência e tecnologia estão agora possibilitando tratamentos altamente individualizados, mesmo para doenças raras relativamente comuns que afetam vários milhares de pessoas no Reino Unido. Terapias baseadas em genes, tais como CRISPR ou mRNA, podem ser adaptadas para subgrupos específicos de pacientes. No caso do CRISPR, um tratamento pode até mesmo ser projetado para um único indivíduo com base no seu perfil genético único, apesar de muitos outros compartilharem a mesma condição. Atualmente, cada nova terapia rara requer uma rota separada através da aprovação regulamentar, incluindo uma aprovação para obter o ensaio clínico configurado e, em seguida, uma aprovação para ser comercializada no Reino Unido (conhecida como autorização de comercialização ou licença). Esta abordagem é dispendiosa e ineficiente, tornando inviável desenvolver múltiplos tratamentos altamente direcionados. Enquanto o framework não será publicado integralmente até o próximo ano, o trabalho hoje delineia algumas idéias em negrito, incluindo se uma aprovação única e precoce poderia ser emitida tanto para um aplicativo de ensaio clínico como para uma autorização de comercialização com base em evidências convincentes, mas limitadas. Esta aprovação seria concedida com um plano de monitorização de segurança estrito com revisão de evidências do mundo real em uma frequência definida. O trabalho também estabelece. como compartilhar melhor evidências no Reino Unido e globalmente para agrupar dados escassos Se uma aprovação única pode ser emitida para uma terapia, mesmo quando há um componente variável adaptado às características individuais

a importância da vigilância pós-comercial reforçada. melhor alinhamento do sistema de saúde no Reino Unido e internacionalmente Este trabalho apoia o Plano de Ação para Doenças Raras do Governo, bem como os planos de longo prazo para o setor de NHS e ciências da vida. Nick Meade, diretor-chefe da Genetic Alliance Reino Unido, disse. Para muitas famílias, um diagnóstico raro vem sem uma cura ou tratamento viável. Este programa é um passo vital para mudar isso. Promover o desenvolvimento de tratamentos aqui no Reino Unido trará benefícios diretos para as pessoas que vivem com condições raras. Saúdamos este sinal claro do compromisso do Reino Unido de se tornar um líder mundial em desenvolvimento de terapias raras condições, e nossa comunidade de organizações raras condições está pronta para prestar sua experiência para torná-lo um sucesso.

Dr. Rick Thompson, CEO de Beacon: para doenças raras, disse. Há muito tempo está claro para a nossa comunidade de grupos de doentes e organizações de caridade de doenças raras que o Reino Unido tem todos os ingredientes para se tornar um verdadeiro líder na ciência e cuidado de doenças raras; no entanto, muitas vezes os pacientes foram deixados se sentindo isolados e invisíveis pelo sistema de saúde. Este trabalho do MHRA fornece esperança de que uma mudança real na abordagem do Reino Unido para cuidar dos milhões afetados por doenças raras é possível. A criação de vias reguladoras adaptadas aos desafios únicos das doenças raras, e uma abordagem pragmática para a coleta de dados no mundo real é algo que esperamos ver por muitos anos. Beacon está animado para ver o que se desenvolve no próximo ano, e comprometido a apoiar a comunidade de doentes de doenças raras para se envolver com este trabalho importante, no entanto possível. Dr. Jacqeline Barry, Chefe de Clínica, Catápulta de Terapia Celular e Gênica, disse: Avançar abordagens regulatórias para doenças raras é essencial para garantir que os pacientes com a maior necessidade não satisfeita possam acessar tratamentos inovadores sem demora desnecessária.

Através desta iniciativa, o MHRA visa criar vias regulatórias flexíveis, orientadas pela ciência, que acelerem os ensaios clínicos e as aprovações de produtos para terapias de doenças raras, mantendo ao mesmo tempo os mais altos padrões de segurança, eficácia e qualidade. Estes esforços têm o potencial não só de transformar as vidas dos pacientes, mas também de reduzir a carga a longo prazo sobre o NHS. Sam Barrell, CEO da LifeArc, disse. Para pessoas que vivem com doenças raras, cada momento conta – eles precisam de ação agora. Esta é a mensagem que ouço várias vezes quando falo com famílias. É por isso que acolhemos hoje o anúncio, que visa enfrentar alguns dos principais desafios que impedem novos tratamentos para as pessoas que precisam deles. Se aproveitarmos esta oportunidade e posicionarmos o Reino Unido como um centro de pesquisa inovadora em doenças raras, os avanços que conseguimos também poderiam revolucionar o cuidado para condições mais comuns.

Dr. Harriet Holme, Fundador e Presidente Executivo da Pesquisa sobre PCD. Doenças raras causam um profundo prejuízo aos pacientes e às suas famílias, trazendo anos de incerteza, tensão financeira e oportunidades perdidas para crianças e adultos. Os valores são incríveis, o custo da inação é estimado em £__ZXQNUMK_ bilhão a cada ano, mas por trás disso estão famílias que navegam por incerteza e pacientes esperando muito tempo para esperança. Os avanços significativos na genômica, IA e tratamentos genéticos, como o mRNA e o CRISPR, oferecem agora um potencial sem precedentes para transformar resultados para pacientes. O tratamento bem sucedido do Baby KJ com a primeira terapia CRISPR sob demanda mostra o que é possível, mas as barreiras permanecem para entregar este tipo de tratamento transformacional em ritmo e escala. É por isso que hoje o anúncio MHRA é tão importante. Ao se comprometer a alterar o quadro regulamentar do Reino Unido para terapias de doenças raras, o MHRA está colocando as bases para passos cruciais para garantir que a inovação possa alcançar os pacientes com segurança mais rápido. Ao construir as ambições do Plano do Setor de Ciências da Vida de incorporar a genômica nos cuidados de saúde, integrar conjuntos de dados nacionais através do NHRS Wellcome, e alinhando- nos com a regulação atualizada, temos uma oportunidade única de fornecer resultados verdadeiramente mudar a vida para os pacientes. Essas reformas têm o poder de fazer do Reino Unido um líder global na inovação em doenças raras, impulsionando investimentos a caminho, transformando vidas e garantindo que nenhum paciente seja deixado para trás simplesmente porque a sua doença é rara.

Este trabalho não teria sido possível sem o apoio do Consórcio de Doenças Raras, que é composto por: Governo / reguladores: MHRA, NICE, DHSC, NHS England. Grupos de pacientes e advocacy: Genetic Alliance Reino Unido, Beacon, Único, MilaÏs Miracle Foundation Academia e pesquisa: Universidade de Oxford, Universidade de Newcastle (Rare Diseases Research Reino Unido), Great Ormond Street Hospital, UC Berkeley (Instituto de Genômica Inovativa) Indústria: LifeArc, Terapia de Células Catapultas e Genes, AstraZeneca (Alexion), Biogênio, Alnylam, Ipsen, Mereo BioPharma, BIA, ABPI, Weatherden, Vertex, BioMarin, Syncona, UCB.

Contribuidores adicionais incluem o Launchpad de Terapias Raras. A Agência de Regulação de Medicamentos e Produtos de Saúde (MHRA) é responsável pela regulação de todos os medicamentos e dispositivos médicos no Reino Unido, garantindo que eles funcionam e são aceitávelmente seguros. Todo o nosso trabalho é apoiado por julgamentos robustos e baseados em fatos para garantir que os benefícios justifiquem quaisquer riscos. O MHRA é uma agência executiva do Departamento de Saúde e Assistência Social. Para informações sobre mídia, entre em contato com o newscentre@ mhra.gov.Reino Unido, ou chame 020 3080 7651.